سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی است که دختران دچارش می‌شوند. دختران دچار این نوع اختلال به‌جای ۲ کروموزوم X فقط ۱ کروموزم دارند. کوتاهی قد، رشدنکردن سینه‌ها و پریودنشدن از علائم این اختلال‌اند. هرآنچه لازم است درباره این اختلال ژنتیکی بدانید، در این مقاله خواهید خواند. با ما همراه باشید.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر (TS) که هیپوپلازی مادرزادی تخمدان نیز نامیده می‌شود، نوعی اختلال ژنتیکی و شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است که در برخی از دختران دیده می‌شود. این سندرم نوعی بیماری مادرزادی است، یعنی فرد با این اختلال متولد می‌شود. زمانی که یکی از کروموزوم‌های X دختران جزئی یا کامل از بین رفته باشد، دچار سندرم ترنر می‌شود.
انواع سندرم ترنر
نوع سندرم ترنر (TS) به مشکل کروموزوم X بستگی دارد:
- مونوزومی ایکس: همه سلول‌ها به‌جای ۲ کروموزوم X فقط ۱ کروموزوم X دارند. حدود ۴۵درصد از افراد مبتلا به TS به این نوع اختلال دچارند. ممکن است این نقص ناشی از لقاح ناقص تخمک مادر با اسپرم پدر باشد. پس از لقاح سلول‌های جنین نیز حاوی این نقص‌اند.
- سندرم موزاییک ترنر: در این نوع فقط برخی از سلول‌ها دومین کروموزوم X را ندارند. حدود ۳۰درصد از موارد سندرم ترنر از این نوع‌اند. این نوع اختلال تصادفا حین تقسیم سلولی در اوایل بارداری ایجاد می‌شود.
- سندرم ترنر ارثی: در موارد نادر، فرزند ممکن است این اختلال را به ارث برده باشد، یعنی والدین با این سندرم متولد شده‌اند و این نقص را به فرزندشان هم منتقل کرده‌اند.
علت سندرم ترنر
سندرم ترنر زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از ۲ کروموزوم X جنین دختر از بین رفته یا ناقص باشد. محققان هنوز علت این نقص را نمی‌دانند.
علائم سندرم ترنر
علامت اصلی سندرم ترنر کوتاهی قد است. سایر ویژگی‌های دختران مبتلا به این سندرم عبارت‌اند از:
- رشدنکردن سینه‌ها؛
- به‌تعویق‌افتادن دوران بلوغ؛
- پریودنشدن (در برخی از دختران)؛
- رشد کندتر از هم‌سالان در دوران کودکی و نوجوانی؛
- تخمدان‌های کوچک که ممکن است فقط چند سال کار کنند یا اصلا کار نکنند.
دختران مبتلا به این اختلال علاوه‌بر قد کوتاه، ویژگی‌های فیزیکی خاصی هم دارند مانند:
- خال پوستی؛
- مشکلات دندانی؛
- تورم دست و پا؛
- فک پایین کوچک؛
- پهن‌بودن قفسه سینه؛
- خط موی کم‌پشت پشت سر؛
- باریک‌بودن ناخن‌های دست و پا؛
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)؛
- بیرون‌خمیدگی ساعد (کوبیتوس والگوس)؛
- مشکلات چشمی مانند تنبلی چشم یا افتادگی پلک؛
- گردن کوتاه و پهن یا چین‌های پوستی اضافی روی گردن؛
- نداشتن بند انگشت که باعث کوتاه‌ترشدن انگشت‌ها می‌شود.
مبتلایان به سندرم ترنر ممکن است چه بیماری‌های دیگری داشته باشند؟
۱. مشکلات قلبی‌عروقی
گاهی ممکن است افراد مبتلا به سندرم ترنر دچار بیماری‌های قلبی هم باشند. ساختار قلب ۵۰درصد افراد مبتلا به این سندرم دچار مشکل است. مشکلات قلبی‌عروقی فرد مبتلا ممکن است شامل این موارد باشد:
- فشار خون بالا؛
- دریچه آئورت دولختی (دولتی)؛
- کوآرکتاسیون آئورت (تنگی قسمتی از دیواره آئورت).
۲. مشکلات استخوانی
مشکلات استخوانی هم در افراد مبتلا به سندرم ترنر رایج است. این افراد باید ورزش کنند و برای داشتن استخوان‌های سالم کلسیم و ویتامین D کافی دریافت کنند. مشکلات استخوانی این افراد عبارت‌اند از:
- اسکولیوز (در حدود ۲۰درصد مبتلایان)؛
- احتمال شکستگی و پوکی استخوان (به‌ویژه در زنانی که استروژن‌درمانی نکرده‌اند).
۳. اختلالات خودایمنی
افراد مبتلا به سندروم ترنر ممکن است دچار کم‌کاری تیروئید شوند. همچنین ممکن است به بیماری سلیاک و بیماری التهابی روده مبتلا شوند.
۴. مشکلات شنوایی
شکل نادرست گوش و عفونت گوش میانی در این افراد شایع است. بیش از ۵۰درصد بزرگ‌سالان مبتلا به این سندرم دچار کم‌شنوایی حسی‌عصبی می‌شوند.
۵. نقایص کلیوی
حدود ۳۰ تا ۴۰درصد افراد مبتلا به این سندرم دچار مشکلات ساختاری در سیستم کلیوی و ادراری هستند. مشکلات ادراری ممکن است منجر به عفونت کلیه شوند.
۶. سندرم متابولیک
افراد مبتلا به سندرم متابولیک مستعد ابتلا به سندرم متابولیک‌اند که شامل چاقی مرکزی (اضافه‌وزن در ناحیه کمر)، مقاومت به انسولین (پیش‌دیابت)، فشار خون بالا، کلسترول بالا، تری‌گلیسیرید بالا و دیابت نوع ۲ می‌شود.
۷. مشکلات سلامت روان
این افراد ممکن است اضطراب، افسردگی یا کمبود عزت‌نفس داشته باشند. معمولا این مشکلات ناشی از نگرانی این افراد بابت مسائل مربوط به سلامتشان است.
۸. مشکلات بینایی
نزدیک‌بینی شایع‌ترین مشکل چشمی در افراد مبتلا به سندرم ترنر است، بااین‌حال ممکن است فرد دچار دوربینی هم باشد.
افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در این موارد هم مشکل داشته باشند:
- حل مسئله غیرکلامی مانند ریاضی؛
- درک نشانه‌های اجتماعی مانند حالات چهره افراد؛
- کارکردهای اجرایی مانند مدیریت و برنامه‌ریزی، حافظه، توجه و انعطاف‌پذیری شناختی.
تشخیص سندرم ترنر
معمولا والدین با دیدن علائمی در وجود فرزندشان، این اختلال را تشخیص می‌دهند. این علائم عبارت‌اند از:
- تورم دست‌ها یا پاها؛
- کوتاهی قد یا توقف رشد؛
- رشدنکردن سینه‌ها یا پریودنشدن.
پزشک با تجویز نوعی آزمایش ژنتیکی به‌نام آزمایش کاریوتایپ (آنالیز کروموزوم) این اختلال را تشخیص می‌دهد. این آزمایش خون مشخص می‌کند یکی از کروموزوم‌های X کامل یا جزئی از بین رفته است. ارزیابی کامل قلب نیز بخشی از تشخیص است، زیرا بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دچار بیماری قلبی هستند.
سندروم ترنر چه زمانی تشخیص داده می‌شود؟
پزشک می‌تواند این سندرم را در هر مرحله از رشد کودک تشخیص دهد. با استفاده از برخی آزمایش‌های پیشرفته تشخیص این اختلال در بارداری و قبل از تولد هم امکان‌پذیر است. این آزمایش‌ها عبارت‌اند از:
- غربالگری سرم مادر: این غربالگری نوعی آزمایش خون است که در آن عواملی بررسی می‌شوند که احتمال بروز مشکل کروموزومی در نوزاد را افزایش می‌دهند.
- آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): طی این آزمایش‌ها مایع آمنیوتیک یا بافت جفت بررسی می‌شوند.
- سونوگرافی در دوران بارداری: سونوگرافی‌های دوران بارداری هم ممکن است علائم این سندرم را در جنین نشان دهند.
درمان سندرم ترنر
۱. تزریق هورمون رشد انسانی
تزریق هورمون رشد انسانی (HGH) ممکن است باعث افزایش قد فرد مبتلا شود. اگر این درمان زود شروع شود، قد نهایی فرد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است چند سانتی بلندتر شود.
۲. استروژن‌درمانی
بیشتر افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی به استروژن‌درمانی نیاز دارند. این نوع هورمون‌درمانی جایگزینی ممکن است باعث رشد سینه دختران و شروع قاعدگی آنها شود. همچنین استروژن‌درمانی باعث بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت استخوان می‌شود.
۳. پروژستین چرخه‌ای
پروژستین نوعی قرص هورمونی است که از ۱۱ یا ۱۲سالگی به‌بعد برای دختران مبتلا به این اختلال ژنتیکی تجویز می‌شود. این دارو با شبیه‌سازی بلوغ باعث پریودشدن دختران می‌شود. درمان اغلب با دوزهای بسیار کم شروع می‌شود و سپس به‌تدریج افزایش می‌یابد.
سؤالات رایج
– آیا سندرم ترنر ارثی است؟
خیر، این اختلال نوعی بیماری ارثی نیست مگر در موارد نادر. زمانی می‌گوییم اختلال ارثی است که والدین یک ژن جهش‌یافته یا تغییریافته را به فرزندشان منتقل کرده باشند. در سندرم ترنر، کروموزوم X تصادفا از بین می‌رود.
– سندرم ترنر چقدر شایع است؟
از هر ۲۵۰۰ نوزاد دختر متولدشده در جهان ۱ نوزاد دچار سندرم ترنر است. این شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است.
– آیا سندرم ترنر روی هوش افراد هم اثر می‌گذارد؟
خیر، افراد مبتلا به این سندرم معمولا هوش طبیعی دارند، اما ممکن است در مهارت‌های حرکتی‌دیداری و فضایی‌بصری مشکل داشته باشند. مثلا ممکن است رانندگی‌کردن برای این افراد دشوار باشد.
– آیا می‌توان از سندرم ترنر پیشگیری کرد؟
خیر، این سندرم نوعی مشکل مادرزادی است و زمانی ایجاد می‌شود که خطای تصادفی باعث ازبین‌رفتن یک کروموزوم X شود. والدین نمی‌توانند کاری برای جلوگیری از وقوع این اتفاق انجام دهند.
– بین سندرم ترنر و بارداری ارتباطی وجود دارد؟ زنان مبتلا به این سندرم می‌توانند باردار شوند؟
گرچه زنان مبتلا به این اختلال معمولا نمی‌توانند باردار شوند، ممکن است برخی از این افراد با استفاده از تکنیک‌های خاص لقاح باردار شوند.
کلام پایانی
سندرم ترنر شایع‌ترین اختلال کروموزومی جنسی در دختران و زنان است. این اختلال زمانی ایجاد می‌شود که کروموزوم X کامل یا جزئی از بین رفته باشد. این مشکل معمولا در طول لقاح تخمک و اسپرم ایجاد می‌شود. گرچه طبق تحقیقات این اختلال ژنتیکی باعث کاهش طول عمر بیماران سندرم ترنر می‌شود، غربالگری و درمان به‌موقع باعث محافظت از سلامت فرد و طول عمر عادی او می‌شوند. اگر درباره رشد فرزندتان نگرانید یا متوجه علائم این سندرم در وجود او شده‌اید، به پزشک مراجعه کنید.
آیا در خانواده یا اطرافیانتان فردی دچار این سندرم است؟ شما چه تجربه‌ای در زمینه این اختلال دارید؟ لطفا نظرات و تجربیات ارزشمندتان را با ما و کاربران عزیزمان در میان بگذارید.
