لیسنسفالی؛ یک اختلال نادر که بر مغز تأثیر می گذارد: تابشی

به گزارش «تابناک» به نقل از بیتوته؛ Lissencephaly یک بیماری نادر است که باعث می شود مغز نوزاد در دوران بارداری نادرست رشد کند. کودک مبتلا به این عارضه ممکن است چهره ای غیرعادی داشته باشد یا در بلع مشکل داشته باشد و اینها تنها برخی از مشکلات سلامتی هستند که می تواند ایجاد کند.

نحوه پیشرفت کودک با این بیماری متفاوت است. برخی از کودکان تقریباً به طور طبیعی رشد می کنند، در حالی که برخی دیگر هرگز از سطح یک کودک 5 ماهه پیشرفت نمی کنند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما مراقبت های حمایتی می تواند در برخی موارد کمک کند. این بیماری می تواند برای برخی از کودکان تهدید کننده زندگی باشد، اما برخی دیگر از آن تا بزرگسالی رشد می کنند. با توجه به گستردگی عوارض، توصیه می شود متخصص در این زمینه پیدا شود.

در بسیاری از موارد علت دقیق لیزنسفالی ناشناخته است.

انواع لیسنسفالی

در دوران بارداری، مغز نوزاد در حین رشد باید چین های زیادی ایجاد کند. این چین‌ها به مغز اجازه می‌دهند تا به طور طبیعی کار کند. در موارد نادر، این اتفاق در هفته های 9 و 12 رخ نمی دهد. مغز عمدتا صاف است و چین های کمی دارد. نوزادان به تنهایی می توانند این بیماری را داشته باشند. یک پزشک ممکن است آن را “توالی لیسنسفالیک ایزوله” بنامد.

سایر کودکان ممکن است به دلیل بیماری دیگری به این بیماری مبتلا شوند. برخی از بیماری هایی که ممکن است با آن همراه باشد عبارتند از:

• سندرم میلر-دیکر: کودکان مبتلا به این سندرم اغلب پیشانی بزرگ، فک های کوچک و سایر مشکلات صورت دارند. آنها ممکن است کندتر رشد کنند و مشکلات تنفسی را تجربه کنند.

• سندرم نورمن-رابرتس: عوارض ممکن است شامل گشاد شدن چشم ها، تشنج و کاهش توانایی ذهنی باشد.

• سندرم واکر-واربورگ: این بیماری باعث ضعف شدید عضلانی و آتروفی عضلانی می شود.

علل لیسنسفالی

از هر 100000 نوزاد، 1 نوزاد مبتلا به بیماری لیسنسفالی متولد می شود. محققان دریافته اند که مشکل در هر یک از چندین ژن مختلف می تواند باعث آن شود. بیشتر این تغییرات ژنتیکی لزوماً از والدین به ارث نمی رسد. در عوض، زمانی که هیچ سابقه خانوادگی این بیماری وجود نداشته باشد، می توانند به طور تصادفی در ترکیب ژنتیکی فرد ظاهر شوند.

برخی از افراد مبتلا به این بیماری در هیچ یک از ژن های مرتبط با آن تغییری ندارند. آنها ممکن است ناهنجاری های ژنی داشته باشند که محققان هنوز آنها را شناسایی نکرده اند یا بیماری آنها ممکن است دلایل ناشناخته دیگری داشته باشد. برخی تحقیقات نشان می دهد که عفونت های رحمی در دوران بارداری می تواند باعث این بیماری شود. علاوه بر این، جنین ممکن است در رحم دچار سکته شود که باعث این بیماری می شود.

علائم لیسنسفالی بسیار متنوع است.

علائم لیسنسفالی

Lissencephaly دارای سطوح مختلف شدت و علائم است. این بیماری می تواند رشد مغز را کند کند. نوزادان ممکن است در بدو تولد یا بعد از آن سر به طور غیرعادی کوچکی داشته باشند. سایر علائم و نشانه های احتمالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در بلعیدن

• گرفتگی عضله

• چالش های شدید جسمی و ذهنی

• برخی از کودکان ممکن است هرگز نتوانند بنشینند، بایستند، راه بروند یا غلت بزنند. تون عضلانی شما ممکن است ضعیف باشد. دست ها، انگشتان دست یا انگشتان پا ممکن است تغییر شکل داده باشند.

با این حال، برخی دیگر ممکن است به طور طبیعی رشد کنند و علائم کمی از ناتوانی یادگیری را نشان دهند.

تشنج در بیماران مبتلا به لیسنسفالی

اسپاسم نوزادی، نوعی تشنج، در نوزادان مبتلا به لیسنسفالی شایع است. از هر 10 نوزاد تقریباً 8 نوزاد از آنها رنج می برند. این تشنج ها ممکن است قابل توجه نباشند یا شدید به نظر برسند. آنها باعث ایجاد نوعی تشنج نمی شوند که افراد ممکن است تصور کنند تشنج است. اگر کودک شما اسپاسم نوزادی داشته باشد، ممکن است ترسیده یا کولیک یا ریفلاکس داشته باشد. اما آنها می توانند جدی تر از تشنج های معمولی باشند. آنها می توانند باعث آسیب مغزی شوند و بیشتر مانع رشد کودک شما شوند. مهم است که فورا به دنبال مراقبت های پزشکی باشید. از هر 10 نوزاد مبتلا به لیسنسفالی 9 نفر در سال اول زندگی دچار صرع می شوند، نوعی اختلال مغزی که باعث تشنج نیز می شود.

Lissencephaly یک بیماری پیچیده است و هر مورد منحصر به فرد است.

راه های تشخیص لیسنسفالی

پزشکان برای تشخیص آن از اسکن مغز استفاده می کنند. این ممکن است شامل سی تی اسکن یا ام آر آی باشد. پس از تأیید تشخیص توسط پزشک، آزمایش ژنتیک می تواند جهش ژنتیکی را که باعث بیماری می شود، پیدا کند.

زندگی با لیسنسفالی

هیچ درمانی برای لیسنسفالی وجود ندارد، اما برخی از افراد ممکن است در طول زمان بهبود پیدا کنند. پزشکان و والدین بر مدیریت و تسکین علائم تمرکز می کنند. در برخی موارد، فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی ممکن است مفید باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است برای کنترل تشنج به دارو نیاز داشته باشند. کودکان می توانند روی ویلچر یا روی صندلی هایی بنشینند که آنها را به حالت ایستاده نگه دارد. برخی ممکن است در صورت مشکل در بلع به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.

عوارض لیزنسفالی

مشکلات تنفسی و بلع و تشنج از علل شایع مرگ در افراد مبتلا به لیسنسفالی هستند. والدین باید به یاد داشته باشند که هر مورد متفاوت است. اگرچه برخی از کودکان مبتلا به این بیماری تا سن 10 سالگی زنده نمی مانند، برخی دیگر تا بزرگسالی زندگی می کنند. شما باید به دنبال یک متخصص باشید تا در مورد وضعیت فرزندتان و خدمات حمایتی بیشتر بدانید.

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد.

سوالات متداول در مورد لیسنسفالی

1. آیا لیسنسفالی ارثی است؟

در برخی موارد، لیسنسفالی به دلیل جهش های ژنتیکی ارثی است، اما در بسیاری از موارد، این جهش ها به طور تصادفی رخ می دهد و سابقه خانوادگی ندارد.

2. آیا می توان از لیسنسفالی پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از لیسنسفالی وجود ندارد.

3. آیا لیسنسفالی درمان قطعی دارد؟

متأسفانه، هیچ درمان قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد، اما درمان های حمایتی می تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.

4. آیا لیسنسفالی در همه افراد به یک شکل ظاهر می شود؟

خیر، لیسنسفالی یک بیماری بسیار متغیر است و شدت علائم و تأثیر آن بر روی هر فردی متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به لیسنسفالی علائم خفیف تری دارند، در حالی که برخی دیگر علائم شدیدتری را تجربه می کنند.

5. امید به زندگی افراد مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟

امید به زندگی افراد مبتلا به لیسنسفالی بسیار متفاوت است و به شدت بیماری و عوارض آن بستگی دارد. برخی از افراد مبتلا به لیسنسفالی عمر کوتاهی دارند و برخی دیگر تا بزرگسالی زندگی می کنند.

6. چه نوع متخصصانی برای درمان لیسنسفالی مناسب هستند؟

برای درمان لیسنسفالی، همکاری تیمی از متخصصان مختلف از جمله متخصصان مغز و اعصاب، ژنتیک، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، گفتاردرمانگر و متخصص تغذیه ضروری است.

حرف آخر

Lissencephaly یک اختلال پیچیده و نادر است که زندگی افراد مبتلا و خانواده های آنها را تحت تاثیر قرار می دهد. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما پیشرفت های پزشکی و حمایت های اجتماعی می تواند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کند. با افزایش آگاهی عمومی در مورد لیسنسفالی، ما می توانیم به ارائه حمایت بهتر از افراد آسیب دیده و خانواده های آنها کمک کنیم. ادامه تحقیقات در زمینه ژنتیک و درمان‌های جدید امیدوارکننده است و ممکن است در آینده نزدیک به درمان‌های مؤثرتری برای لیسنسفالی منجر شود.

در نهایت، مهمتر از همه، افراد مبتلا به لیسنسفالی و خانواده های آنها می دانند که تنها نیستند و می توانند با کمک متخصصان و سایر خانواده های آسیب دیده بر چالش های این بیماری غلبه کنند.