به گزارش مانی بان، گاهی اوقات شروع یک بیماری کاملا غیرقابل پیش بینی کل زندگی انسان را تغییر می دهد. زندگی که به یکباره از مسیر خود منحرف شده و برخلاف انتظار به حرکت خود ادامه می دهد. گاهی این بیماری نه تنها زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد، بلکه اطرافیان و به خصوص والدین فرد مبتلا را نیز به چالش می کشد و مشکلاتی را سر راه آنها قرار می دهد. . مثل نوزاد دوست داشتنی یک زوج جوان که از وضعیت فرزندشان شوکه شده اند.
یک نوزاد پنج ماهه در بریتانیا با یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر به نام FOP تشخیص داده شد. در این بیماری فرد به سنگ تبدیل می شود. این مشکل یک اختلال ژنتیکی است که به تدریج ماهیچه را به استخوان تبدیل می کند. این کودک که داستان دردناکش را در نقاط مختلف نمناک می خوانید در 31 ژانویه 2021 به دنیا آمد و «لکسی رابینز» نام دارد.
«لکسی» دارای یک اختلال ژنتیکی نادر است که از هر دو میلیون نفر تنها یک نفر را مبتلا می کند. این بیماری می تواند شرایطی ایجاد کند که در آن بافت های نرم و ماهیچه ها به استخوان تبدیل شده و سپس استخوان از اسکلت بیرون زده و حرکات فرد را محدود می کند.
او دقیقاً شبیه سایر نوزادان همسن خود بود و هیچ نشانه واضحی مبنی بر تأثیر این اختلال بر زندگی او وجود نداشت، به جز اینکه او هرگز انگشت شست یا شست پا را تکان نداد. وجود این مشکل باعث شد تا خانواده وی به پزشک مراجعه کنند و به این بیماری محدود کننده مبتلا شوند.
مادر لکسی عکس هایش را در اینستاگرام منتشر کرد و درباره بیماری اش توضیح داد. او همچنین در مورد علائم هشدار دهنده خود که شامل موارد زیر بود به دیگران گفت:
بیماری پسرم به این صورت است که استخوان ها در قسمت بالایی اسکلت رشد می کنند و باعث فلج می شوند و حرکت را محدود می کنند.
همچنین به تدریج به سایر نقاط بدن مانند ساق پا، کمر و … نیز می رسد.
5 درصد از افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند، مشکلات شنوایی نیز خواهند داشت.
صدمات و ضربه های عضلانی نیز می تواند از عوامل مرگ بیمار باشد. یعنی اگر این بیمار دچار مشکل کوچکی مانند زمین خوردن ساده شود، رشد استخوان هایش به شدت و به سرعت افزایش می یابد و هر ضربه ای به این کودک باعث ایجاد جوش و توده های بزرگ در بدن او می شود و درد استخوان هایش را بیشتر می کند.
بنابراین با تمام این اتفاقات خانواده مجبور شدند او را از حرکت بازدارند تا آسیبی نبیند. بر اساس گزارش های موجود، امید به زندگی این کودکان نزدیک به چهل سال است، اما هرگونه آسیب و بی توجهی می تواند طول عمر آنها را کاهش دهد.
فیبرودیسپلازی استخوانی چیست؟
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) یک اختلال نادر است که اغلب به دلیل جهش در ژن ACVR1 ایجاد می شود. در این بیماری بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین می شوند. این اختلال معمولا در جمجمه، استخوان های صورت، استخوان های ران پاها رخ می دهد و افراد مبتلا به این بیماری نمی توانند مفاصل گردن، شانه ها، مچ دست، ران ها و زانوها را حرکت دهند.
