سندرم گاردنر؛ همه چیز درباره این بیماری ژنتیکی نادر

سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پولیپ روده بزرگ (کولون) دارند که می تواند منجر به سرطان روده بزرگ شود. این افراد اغلب دارای دندان های اضافی و تومورهای غیر سرطانی در استخوان ها، روده ها و پوست هستند. در این مقاله درباره علت و علائم سندرم گاردنر و راه های تشخیص و درمان آن بیشتر توضیح می دهیم. تا پایان مقاله با ما همراه باشید.

سندرم گاردنر چیست؟

سندرم گاردنر یک اختلال ارثی نادر است و زیر مجموعه ای از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است. هر فرد مبتلا حداقل یک والدین بیولوژیکی دارد که تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته است. افراد مبتلا به این سندرم اغلب رشدهای غیرطبیعی در بدن دارند، مانند ضایعات چشمی شبکیه و صدها پولیپ روده بزرگ که می تواند به سرطان روده بزرگ تبدیل شود. آنها همچنین ممکن است تومورهای غیر سرطانی در استخوان ها، روده ها، پوست و سایر بافت های نرم داشته باشند. این افراد در معرض بیماری های مختلفی مانند سرطان قرار دارند.

علت سندرم گاردنر

سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی است که در افراد دارای ژن غیر طبیعی APC رخ می دهد. این ژن که یک ژن سرکوبگر تومور است، رشد سلولی را تنظیم می کند و از تقسیم سریع سلولی جلوگیری می کند. اکثر افراد مبتلا به سندرم گاردنر حداقل یکی از والدین بیولوژیکی مبتلا به این بیماری را دارند.

در برخی موارد، این سندرم به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. یعنی هیچ یک از والدین بیمار به سندرم گاردنر مبتلا نیستند و سابقه خانوادگی این بیماری وجود ندارد.

علائم سندرم گاردنر

علائم سندرم گاردنر در طول زمان تغییر می کند و می تواند در اوایل کودکی ظاهر شود، از جمله:

• تومورهای غیر سرطانی در استخوان ها و بافت های نرم؛
• مشکلات دندانی مانند داشتن دندان اضافی.

پولیپ های متعدد در روده بزرگ یکی از علائم شایع سندرم گاردنر است. البته ممکن است این علامت تا سن نوجوانی و پیشرفت بیماری ظاهر نشود.

بیماری های مرتبط با سندرم گاردنر

افراد مبتلا به سندرم گاردنر بیشتر از افراد دیگر در معرض ابتلا به بیماری های دیگر هستند. برخی از این عوارض عبارتند از:

• دندان های اضافی؛
• استئوما
• تومور دسموئید؛
• لیپوم؛
• فیبروم؛
• آدنوم؛
• کیست های اپیتلیال (کیست های زیر پوست)؛
• هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE) که شبکیه را تحت تأثیر قرار می دهد.
• سرطان معده؛
• سرطان کبد؛
• سرطان روده بزرگ؛
• سرطان تیروئید؛
• سرطان غدد درون ریز.

تشخیص سندرم گاردنر

این بیماری علائم متعددی دارد. پزشک می تواند بیماری را بر اساس برخی علائم تشخیص دهد، از جمله:

• حداقل 100 پولیپ در روده بزرگ؛
• سابقه خانوادگی این سندرم؛
• کیست، فیبروم و تومور دسموئید در بافت نرم.

پزشک شما ممکن است از انواع آزمایشات برای تشخیص سندرم گاردنر استفاده کند، از جمله:

• آزمایش ژنتیک برای تشخیص جهش در ژن APC. اگر افراد نزدیک خانواده شما به این بیماری مبتلا باشند، ممکن است پزشک آزمایش ژنتیکی را تجویز کند.
• سیگموئیدوسکوپی
• آندوسکوپی
• کولونوسکوپی

تشخیص سندرم گاردنر معمولاً در سنین پایین، حدود 25 سالگی، یعنی زمانی که پولیپ ها تشکیل می شوند، انجام می شود.

علائم پولیپ روده بزرگ

• خونریزی از رکتوم؛
• کم خونی بدون دلیل خاص؛
• کاهش وزن غیر منطقی؛
• درد شکم (در برخی موارد).

اکثر افراد مبتلا به پولیپ علائمی ندارند.

درمان سندرم گاردنر

هیچ درمان قطعی برای سندرم گاردنر وجود ندارد، اما اقداماتی برای کنترل بیماری وجود دارد که به علائم فرد مبتلا بستگی دارد، از جمله:

• غربالگری های سالانه مانند غربالگری تیروئید؛
• مصرف غذاهای سالم؛
• کاهش استرس؛
• ورزش؛
• مصرف داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی مانند سالینداک؛
• استفاده از مهارکننده های COX-2 برای کاهش رشد پولیپ.
• دندان های اضافی را بردارید و دندان ها را تراز کنید.
• شیمی درمانی برای کوچک کردن تومور دسموئید یا جلوگیری از رشد تومورهای غیر سرطانی.
• انجام منظم آزمایش های غربالگری سرطان؛
• از روش های جراحی برای برداشتن پولیپ های بزرگ استفاده کنید.

دو نوع روش جراحی وجود دارد که عبارتند از:

• کولکتومی برای برداشتن بخشی یا تمام کولون. اگر آزمایش 20 تا 30 پولیپ را نشان دهد، پزشک ممکن است این روش را پیشنهاد کند.
• پروکتوکولکتومی برای برداشتن کولون و بیشتر رکتوم.

پیشگیری از سندرم گاردنر

سندرم گاردنر یک بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، اما برخی آزمایش‌ها و مداخلات غربالگری سرطان، مانند برخی جراحی‌ها، می‌توانند احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر سرطان‌های مرتبط را کاهش دهند. اگر سندرم گاردنر دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش های غربالگری مناسب صحبت کنید.

زندگی با سندرم گاردنر

شما می توانید با این سندرم زندگی کنید، اما جراحی برای این بیماری می تواند سبک زندگی شما را تغییر دهد. کولکتومی نحوه حرکت غذا در دستگاه گوارش را تغییر می دهد. برخی از انواع کولکتومی بر نحوه استحمام شما تأثیر می گذارد. اگر پروکتوکولکتومی دارید، مسیر جدیدی برای مدفوع ایجاد می شود.

امید به زندگی افراد آسیب دیده

سندرم گاردنر مشکلات متعددی ایجاد می کند که برخی از آنها جدی تر هستند و سندرم گاردنر در صورت عدم درمان می تواند باعث سرطان روده بزرگ شود و عمر بیمار را کوتاه کند. جراحی برای برداشتن پولیپ روده بزرگ ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را کاهش دهد. طبق تحقیقات، هر فردی که تحت عمل پروکتوکولکتومی قرار می گیرد، می تواند تا 5 سال پس از تشخیص زنده بماند.

مراقبت شخصی

اگر به سندرم گادنر مبتلا هستید، باید بدانید که حتی در جوانی نیز ممکن است به سرطان روده بزرگ مبتلا شوید. غربالگری و درمان منظم سرطان احتمال ابتلا به سرطان را کاهش می دهد. همچنین می توان سرطان را در مراحل اولیه تشخیص داد که درمان آن آسان تر است.

زندگی با سندرم گاردنر آسان نیست. ممکن است نیاز به غربالگری منظم یا درمان هایی داشته باشید که سبک زندگی شما را تغییر دهد. اگر این به شما مربوط است، با پزشک خود صحبت کنید.

وقت آن است که به پزشک مراجعه کنید

اگر متوجه تغییراتی در بدن خود شدید که شبیه علائم جدید سندرم گاردنر است، مانند یک توده جدید یا خون در مدفوع، به پزشک مراجعه کنید.

تو بگو

چقدر با سندرم گاردنر آشنایی دارید؟ آیا اطرافیان شما از این بیماری رنج می برند؟ در صورت تمایل می توانید تجربه و نظر خود را در قسمت نظرات برای ما بنویسید و این مقاله را از طریق شبکه های اجتماعی با دوستان خود به اشتراک بگذارید.