ناشنوایی مادرزادی قابل درمان است!

به گزارش رکنا به نقل از ایسنا، روش جدید ژن درمانی قابلیت بازیابی توانایی را دارد. حضار در کودکان با ناشنوایی میراث را به نمایش گذاشته است.

به گزارش IA، یک کارآزمایی بالینی در بیمارستان چشم، گوش، حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای. ظروف چینی این کار با همکاری محققان بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در بوستون انجام شد و یافته‌های آنها نشان داد که از 6 کودکی که تحت این روش ژن درمانی قرار گرفتند، 5 کودک شاهد بازیابی شنوایی و تشخیص گفتار بودند.

ژنگ یی چن، دانشمند آزمایشگاه Eaton-Peabody می گوید: اگر کودکان نتوانند بشنوند، در صورت عدم مداخله، مغز آنها ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کند. نتایج این مطالعه واقعا قابل توجه است. ما شاهد بهبود چشمگیری در توانایی شنوایی کودکان هفته به هفته و همچنین بهبود در گفتار آنها بوده ایم.

ژن درمانی برای درمان ناشنوایی

بر اساس گزارش های رسمی، عوامل ارثی بیش از 60 درصد از کل موارد کم شنوایی و ناشنوایی در کودکان را تشکیل می دهد.

این مطالعه بر روی کودکان مبتلا به ناشنوایی DFNB9، نوعی ناشنوایی که ناشی از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از هر دو والدین است، انجام شد.

این وضعیت ژنتیکی به دلیل جهش در ژنی به نام اتوفرلین یا OTOF ایجاد می شود که از تولید پروتئین فعال اتوفرلین جلوگیری می کند. این پروتئین نقش کلیدی در انتقال سیگنال های صوتی از گوش به مغز دارد.

محققان از یک ویروس مرتبط با آدنو (AAV) حاوی شکل اصلاح شده ژن OTOF انسانی برای توسعه این روش جدید ژن درمانی استفاده کردند.

آنها سپس یک روش جراحی دقیق برای وارد کردن این ژن در گوش داخلی بیماران انجام دادند. ژن با تزریق ناقل ویروسی با دوزهای مختلف برای درمان تحویل داده شد.

این روش با ارائه فرم عملکردی ژن OTOF به بیماران سعی در حل مشکل ژنتیکی داشت و به این ترتیب علت اصلی ناشنوایی ارثی بررسی شد.

قبل از انجام این روش ژن درمانی، هر 6 کودک مورد آزمایش کاملا ناشنوا بودند و این در تست پاسخ شنوایی ساقه مغز (ABR) مشهود بود که آستانه بیش از 95 دسی بل را نشان داد.

عوارض جانبی کم

محققان گزارش دادند که پس از 26 هفته، 5 نفر از این کودکان بهبود شنوایی قابل توجهی را نشان دادند و آزمایش ABR کاهش 40 تا 57 دسی بل را نشان داد.

این بهبود با بهبود قابل توجهی در درک گفتار و همچنین توانایی شرکت در یک “مکالمه عادی” همراه بود.

نکته مهم این است که هیچ نشانه ای از “سمیت محدود کننده دوز” وجود نداشت، که نشان می دهد ژن درمانی عوارض جانبی آنقدر شدید برای محدود کردن دوز آن ایجاد نمی کند.

بیماران در مجموع 48 عارضه جانبی را طی جلسات پیگیری پس از ژن درمانی گزارش کردند. با این حال، اکثر آنها، بیش از 96٪ از آنها، درجه پایین و غیر جدی هستند.

علاوه بر این، بیشتر آنها که کمی جدی‌تر بودند، کوتاه‌مدت بودند و هیچ اثر ماندگاری نداشتند، که نشان می‌دهد اثرات نامطلوب شناسایی‌شده کوتاه‌مدت بوده و مشکلات طولانی‌مدتی ایجاد نمی‌کنند.

Yilai Shu، نویسنده اصلی این مطالعه از بیمارستان چشم، گوش، حلق و بینی دانشگاه فودان، در بیانیه ای گفت: “ما اولین تیمی هستیم که کارآزمایی بالینی ژن درمانی OTOF را آغاز کردیم.” بسیار هیجان انگیز است که تیم ما این کار را از تحقیقات پایه در مدل حیوانی ناشنوایی DFNB9 آغاز کرده و منجر به بازیابی شنوایی در کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی شده است.

در یک رویداد قابل توجه دیگر، یک پسر 11 ساله برای اولین بار در ایالات متحده تحت ژن درمانی قرار گرفت تا ناشنوایی مادرزادی خود را درمان کند.

به گزارش نیویورک تایمز، این پسر 11 ساله در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان قرار گرفت و از بدو تولد از ناشنوایی DFNB9 رنج می برد.

محققان این مطالعه گزارش دادند که این کودک پس از انجام روش ژن درمانی توانست برای اولین بار بشنود.

یافته های این مطالعه در مجله Lancet منتشر شده است.