سندرم شخص سفت؛ همه چیز درباره بیماری سلین دیون

یکی از تاسف بارترین اخبار سال 2023 مرگ سلین دیون خواننده معروف تایتانیک بود. هیولای وحشتناک سندرم فرد سفت که باعث سفتی و اسپاسم عضلانی می شود، باعث شد این خواننده برای همیشه از دنیای خوانندگی خداحافظی کند. از هر میلیون نفر در جهان، 1 نفر به این بیماری نادر خودایمنی عصبی مبتلا است. در این مقاله با این سندرم، علائم و روش های درمان آن آشنا می شوید.

سندرم شخص سفت چیست؟

سندرم فرد سفت یک اختلال خودایمنی نادر است که می تواند هم مردان و هم زنان را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهد. عوارض ناخوشایند این سندرم به صورت اسپاسم دردناک عضلانی در قسمت میانی بدن (عضلات تنه و شکم) خود را نشان می دهد و به مرور زمان راه رفتن را برای فرد مشکل می کند. اگرچه هنوز درمانی برای این عارضه وجود ندارد، اما نظارت توسط پزشک متخصص و کنترل علائم آن می تواند زندگی را برای بیمار آسان کند.

انواع سندرم شخص سفت

1. سندرم شخص سفت و سخت کلاسیک

اکثر بیماران از این نوع رنج می برند که با علائمی مانند سفتی و اسپاسم در عضلات پشت، پاها، بازوها و شکم همراه است. این افراد دچار اسپاسم عضلانی مکرر می شوند و هر روز احساس درد می کنند.

2. سندرم شخص سفت جزئی

این بیماری لزوماً کل بدن را تحت تأثیر قرار نمی دهد. اغلب اوقات فقط یک اندام مانند ساق پا را درگیر می کند و اسپاسم فقط در آن ناحیه رخ می دهد.

3. سندرم فرد سفت به علاوه

این نوع یکی از انواع کمتر شایع این سندرم است، فردی که به آن مبتلا می شود با ترکیبی از ویژگی های سندرم کلاسیک و علائم اختلال عملکرد ساقه مغز مواجه می شود. این افراد از اسپاسم و سفتی عضلانی، عدم هماهنگی، دوبینی و مشکلات گفتاری رنج می برند.

4. انواع کمتر رایج

برخی از عوارض دیگر در دسته اختلالات سندرم فرد سفت قرار می گیرند، اما کمتر شایع هستند، مانند آنسفالومیلیت پیشرونده همراه با سفتی و میوکلونوس (PERM)، آتاکسی غالب مخچه، و سندرم همپوشانی.

شایع ترین علائم سندرم فرد سفت

انقباضات دردناک عضلانی و اسپاسم ناشی از سندرم فرد سفت اغلب از پاها و پشت شروع می شود و نواحی شکم و بالای بدن مانند بازوها، گردن و صورت را درگیر می کند. بسته به اینکه کدام قسمت از بدن درگیر است، علائم زیر ممکن است رخ دهد:

• مشکل در راه رفتن؛
• سفتی و اسپاسم مداوم در کمر؛
• بی ثباتی و عدم تعادل بدن؛
• مشکل در تنفس در صورت آسیب قفسه سینه؛
• درد مزمن؛
• انحنای بیش از حد در ناحیه کمر؛
• اضطراب و آگورافوبیا به دلیل ترس از اسپاسم؛
• مشکلات حرکتی چشم مانند دوبینی؛
• مشکلات گفتاری

علل سندرم فرد سفت

علت دقیق سندرم فرد سفت هنوز مشخص نشده است و فقط می دانیم که در این بیماری خودایمنی، سیستم ایمنی بدن به دلایل نامعلومی به سلول های سالم حمله کرده و آنها را از بین می برد. بدن بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم، آنتی بادی های GAD را علیه آنزیم گلوتامیک اسید تولید می کند، اما حتی وجود این آنتی بادی ها در بدن به معنای ابتلا به سندرم فرد سفت نیست. بر اساس تحقیقات، آنتی بادی های ضد گلیسین، آمفیفیزین و گیرنده DPPX نیز ممکن است با سندرم فرد سفت مرتبط باشند. با این حال، برای مشخص شدن بیشتر علت سندرم فرد سفت، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.

کدام افراد بیشتر مستعد ابتلا به این بیماری هستند؟

مانند همه بیماری های خودایمنی، سندرم فرد سفت دو برابر بیشتر از مردان در زنان رخ می دهد و اگرچه بیشتر افراد در سنین 30 تا 40 سال را تحت تاثیر قرار می دهد، اما در هر سنی ممکن است رخ دهد. افراد مبتلا به سایر بیماری های خودایمنی مانند دیابت نوع 1، مشکلات تیروئید، ویتیلیگو و بیماری سلیاک بیشتر از افراد دیگر از این سندرم رنج می برند.

روش تشخیصی سندرم استف-پرسون

از آنجایی که علائم این سندرم نادر شبیه به روماتیسم نخاعی است که یک عارضه ناگوار ام اس و سایر بیماری های خودایمنی است، تشخیص آن دشوار است و نیاز به مراحل متعدد دارد. پزشک ابتدا علائم مشکوک را می پرسد و پس از معاینه فیزیکی و عصبی آزمایشات زیر را برای تایید تشخیص تجویز می کند:

• آزمایش آنتی بادی: آزمایش خون وجود آنتی بادی‌های GAD، سایر آنتی‌بادی‌های مرتبط و علائمی را که نشان‌دهنده تأیید یا رد بیماری‌های دیگر است، بررسی می‌کند.
• الکترومیوگرافی: این تست فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه گیری می کند.
• پونکسیون کمری: در این آزمایش، پزشک مقداری از مایع کانال نخاعی را برای بررسی وجود آنتی بادی های GAD می گیرد.

پیشگیری و درمان سندرم فرد سفت

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها با رفع علائم آزاردهنده آن می توان کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید. از طرفی انواع مختلف این بیماری رویکردهای درمانی متفاوتی دارند. بنابراین تیم درمانی که شامل متخصصین مغز و اعصاب، فیزیوتراپیست، توانبخشی، گفتاردرمانگر و متخصص سلامت روان است، بهترین برنامه درمانی را به بیمار توصیه می کند.

1. داروهایی برای تسکین علائم.

پزشک ابتدا داروهای ضد اسپاسم را به افراد مبتلا به سندرم فرد سفت می دهد تا سفتی و درد ناشی از گرفتگی عضلات را کاهش دهد. برخی از این داروها عبارتند از:

• شل کننده های عضلانی دهان مانند دیازپام، کلونازپام، باکلوفن یا تیزانیدین.
• نورولپتیک ها برای مسدود کردن انتقال دهنده های عصبی GABA مانند گاباپنتین، پره گابالین و تیگابین.
• سم بوتولینوم برای جلوگیری از اسپاسم
• مهارکننده های بازجذب سروتونین (SSRIs) برای تسکین علائم فیزیکی اضطراب.

2. داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی

هدف از استفاده از این داروها اصلاح یا حتی سرکوب سیستم ایمنی است به طوری که قدرت کافی برای آسیب رساندن به سلول های سالم را نداشته باشد. چند نمونه از این داروها عبارتند از:

• تزریق داخل وریدی یا زیر جلدی ایمونوگلوبولین؛
• تبادل پلاسما (پلاسمافرزیس)؛
• سرکوب کننده های ایمنی داخل وریدی مانند ریتوکسیماب؛
• سرکوب کننده های ایمنی خوراکی مانند مایکوفنولات موفتیل، آزاتیوپرین.

3. درمان های مکمل

درمان‌های غیردارویی همراه با داروهای مختلف می‌تواند در کنترل علائم سندرم فرد سفت بسیار مفید باشد، مانند:

• فیزیوتراپی بر تمرینات کششی، تکنیک های میوفاشیال (بافت عمیق یا بافت عمیق)، تمرینات تعادلی و راه رفتن، اولتراسوند درمانی و گرما درمانی متمرکز بود.
• آب درمانی.
• استفاده از پد گرمایشی
• تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست.
• دستکاری استئوپاتیک (استخوان درمانی).
• تمرین چی کونگ.
• دستکاری ستون فقرات (کایروپراکتیک).
• ماساژ
• یوگا
• طب سوزنی.
• طب فشاری (فشار درمانی).
• تمرینات پیلاتس.
• درمان شناختی رفتاری.

هر یک از این روش‌های درمانی می‌تواند اثرات متفاوتی بر روی افراد مبتلا به سندرم فرد سفت داشته باشد و هر کدام ارزش امتحان کردن را دارند (که توسط پزشک تعیین شده است). به طور کلی بهترین درمان برای این بیماری ترکیبی از روش های درمانی دارویی و غیردارویی است که در طول زمان شدت علائم را به حداقل می رساند.

سوالات متداول

1. آیا فرد مبتلا به سندرم شخص سفت نیاز به ویلچر دارد؟

بستگی به پیشرفت بیماری دارد. برخی از بیماران در مراحل پیشرفته تر این بیماری به کمک راه رفتن و حرکت نیاز دارند.

2. آیا سندرم فرد سفت کشنده است؟

مرگ ناشی از سندرم فرد سفت بسیار نادر است و معمولاً به دلیل خود بیماری نیست، بلکه ناشی از لخته شدن خون یا عفونت زخم به دلیل بی حرکتی است.

3. رژیم غذایی و سبک زندگی چه تاثیری بر سندرم فرد سفت دارد؟

انتخاب سبک زندگی متعادل، حفظ تحرک و رژیم غذایی سالم، مهم‌ترین راه‌های پیشگیری از بیماری‌های خودایمنی و تقویت تأثیر مثبت درمان‌های دارویی و غیردارویی است.

4. چه زمانی برای سندرم فرد سفت به پزشک مراجعه کنیم؟

به محض مشاهده اولین علائم مشکوک این بیماری به پزشک مراجعه کنید تا نظارت طولانی مدت سلامت همراه با تشخیص قطعی آغاز شود.

5. فرد مبتلا به سندرم شخص سفت چقدر عمر می کند؟

از 6 تا 28 سال پس از مشاهده اولین علائم.

آخرین کلمه

سندرم فرد سفت یکی از بیماری های خودایمنی است و هیچ کاری نمی توانیم برای پیشگیری از آن انجام دهیم. با تشدید بیماری، کاهش توانایی فرد در انجام فعالیت های روزانه و افزایش احتمال نیاز به عصا، واکر یا ویلچر، توصیه می کنیم به محض مشاهده علائم و شروع روند درمان به پزشک مراجعه کنید. اگرچه هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان از روش های مختلفی برای رفع علائم آزاردهنده آن و مقابله طولانی مدت با آن استفاده کرد.

تو بگو

در مورد سندرم فرد سفت چقدر می دانید؟ اگر این سندروم را در اطرافیان خود دیده اید و در مورد آن بیشتر می دانید، دریغ نکنید که در قسمت نظرات برای ما بنویسید.