سندرم نونا؛ همه چیز درباره این بیماری ژنتیکی

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که قسمت های زیادی از جنین را درگیر می کند. این بیماری علائم مختلفی دارد. با این حال، علائم شایع بیماران مبتلا به سندرم نونان، شکل غیر طبیعی صورت، کوتاهی قد و مشکلات قلبی است. تشخیص و درمان به موقع علائم این بیماری را کاهش داده و از عوارض آن جلوگیری می کند. برای آشنایی بیشتر با سندرم نونان تا پایان مقاله با ما همراه باشید.

سندرم نونان چیست؟

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که جنین را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار می دهد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیف دارند، اما برخی علائم شدید دارند. علائم این بیماری معمولاً شامل شکل غیر طبیعی صورت، مانند پیشانی بلند، چشم‌های گشاد، گوش‌های پایین‌تر از حد معمول و گردن کوتاه است. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با مشکلاتی مانند کوتاهی قد، مشکلات چشمی، کاهش توده عضلانی و بیماری قلبی مادرزادی دست و پنجه نرم می کنند.

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما پزشکان می توانند کودک را تا حدودی سالم نگه دارند. به همین ترتیب پزشک به پیشگیری از عوارض بیماری و شروع زودهنگام آن کمک می کند تا کودک زندگی کامل و فعالی داشته باشد.

بیماری هایی شبیه به سندرم نونان

سندرم نونان به گروهی از بیماری های مشابه به نام رازوپاتی تعلق دارد. همه این بیماری ها باعث رشد و نمو سلول های غیرطبیعی یکسانی می شوند و علائم مشابهی دارند.

• سندرم قلب و صورت؛
• سندرم کاستلو؛
• نوروفیبروماتوز نوع 1؛
• سندرم لژیوس؛
• سندرم نونان با چند لنتیژین یا سندرم لئوپارد.
• سندرم ترنر

شیوع سندرم نونان

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی شایع است که از هر 1000 تا 2500 نفر 1 نفر را مبتلا می کند. به یاد داشته باشید که هر کسی ممکن است با سندرم نونان متولد شود. با این حال، حدود 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان، والدین مبتلا به این بیماری را دارند. در بیشتر موارد، 50 درصد احتمال دارد که فرد مبتلا به سندرم نونان بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

علت سندرم نونان

سندرم نونان عمدتاً به دلیل تغییر (جهش) در ژن های خاص مربوط به رشد و توسعه بافت ایجاد می شود. این ژن‌های جهش‌یافته پروتئینی تولید می‌کنند که فعال‌تر از حد طبیعی است و در رشد و تقسیم مناسب سلول‌ها اختلال ایجاد می‌کند.

به طور کلی، سندرم نونان به دو صورت ظاهر می شود:

• ارثی: این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود.
• جهش های خودبخودی: این بیماری بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد.

آزمایش ژنتیک علت 80 درصد افراد مبتلا به سندرم نونان را مشخص می کند، اما در بقیه موارد علت دقیق این بیماری ناشناخته است.

علائم سندرم نونان

علائم سندرم نونان بسته به قسمتی از بدن که درگیر شده است، از خفیف تا تهدید کننده زندگی متغیر است. بیشتر علائم در طول رشد جنین در رحم شروع می شود یا قبل از 11 سالگی در کودک ظاهر می شود.

ویژگی های صورت کودکان مبتلا به سندرم نونان اغلب با افزایش سن کمتر دیده می شود، از جمله:

• پیشانی بلند؛
• شکاف عمیق در وسط لب بالایی؛
• افتادگی پلک؛
• بینی صاف با پایه پهن و نوک برجسته؛
• گوش پایین؛
• شل شدن پوست گردن؛
• رنگ چشم آبی کم رنگ یا سبز؛
• چشمان کاملاً باز و متمایل به پایین که می توانند از یکدیگر عبور کنند.

علائم بالینی رایج این بیماری عبارتند از:

• تورم انگشتان پا یا پدهای انگشتان پا؛
• شکل غیرعادی یا تغییر رنگ ناخن ها؛
• گردن کوتاه با کاهش خط مو یا چین های پوستی اضافی.
• کوتاه؛
• سینه فرورفته یا برآمدگی استخوان سینه.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان مشکلات قلبی دارند، از جمله:

• نقص دیواره بین دهلیزی؛
• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک؛
• تنگی شریان ریوی؛
• تورم پا و دست؛
• افزایش وزن آهسته.

سندرم نونان نیز می تواند این مشکلات را ایجاد کند:

• مشکلات تنفسی مانند لارنگومالاسی؛
• تجمع مایع در دست ها و پاها؛
• رشد تاخیری؛
• خونریزی شدید یا کبودی؛
• مشکل تغذیه؛
• بیضه نزول نکرده، که در صورت عدم درمان می تواند باعث مشکلات باروری شود.
• بلوغ دیررس؛
• انحنای ستون فقرات؛
• مشکلات بینایی یا شنوایی؛
• اختلالات مامایی که بر کلیه ها تأثیر می گذارد.

عوارض سندرم نونان

اگرچه کودکان مبتلا به سندرم نونان ممکن است با قد طبیعی متولد شوند، اما در بزرگسالی کوتاه‌تر از حد طبیعی رشد می‌کنند. حدود 25 درصد از بیماران دارای مشکلات یادگیری و برخی از آنها دارای ناتوانی ذهنی هستند. حدود 10 تا 15 درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان نیاز به آموزش ویژه دارند. سندرم نونان همچنین می تواند باعث تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلالات گفتاری شود.

برخی از کودکان مبتلا به سندرم نونان بیشتر در معرض ابتلا به سرطان خون نادر دوران کودکی به نام لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) یا سایر سرطان های دوران کودکی هستند. البته به نظر می رسد ریسک آن در 20 سالگی به 4 درصد می رسد.

تشخیص سندرم نونان

پزشک معمولاً در بدو تولد یا بلافاصله پس از آن از طریق معاینه بالینی و با بررسی علائم کودک به سندرم نونان مشکوک می شود. پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تایید تشخیص و رد سایر شرایط از جمله:

درمان سندرم نونان

هیچ درمان قطعی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما راه های موثری برای مدیریت علائم آن وجود دارد. تیم پزشکی برنامه های درمانی را بر اساس علائم بیماری و شدت آن در نظر می گیرد، از جمله:

• استفاده از وسایلی مانند عینک یا هدفون؛
• رفتار درمانی و گفتار درمانی؛
• پشتیبانی آموزشی برای مشکلات یادگیری؛
• داروهایی برای کاهش مشکلات قلبی، مشکلات خونی و بهبود رشد آهسته؛
• درمان هورمون رشد؛
• داروها یا جراحی برای مشکلات قلبی؛
• داروها یا تزریق خون برای درمان خونریزی؛
• جراحی بیضه نزول نکرده؛
• درمان های حمایتی مانند درمان جامع لنف ادم.

در برخی موارد، پزشک جراحی را تجویز می کند. تشخیص زودهنگام برای دریافت درمان موثر و مراقبت های بعدی مهم است.

تجهیزات پزشکی برای سندرم نونان

تیم درمان ممکن است شامل پزشکان مختلفی باشد، از جمله:

• متخصص بیماری های عروقی؛
• متخصصان مغز و اعصاب؛
• متخصص سرطان؛
• اپتومتریست؛
• متخصص ژنتیک؛
• متخصص قلب؛
• متخصص غدد؛
• نفرولوژیست؛
• متخصص پوست

این تیم داروها و درمان هایی را بر اساس وضعیت کودک پیشنهاد می کند.

پیشگیری از سندرم نونان

هیچ کاری نمی توان برای کاهش احتمال ابتلا به سندرم نونان انجام داد زیرا این سندرم ناشی از تغییرات ژنتیکی است. با این حال، اگر سابقه سندرم نونان در خانواده شما وجود دارد، با یک متخصص ژنتیک صحبت کنید.

زندگی با سندرم نونان

اگر سندرم نونان باعث مشکلات جدی قلبی شود، کودک نیاز به جراحی و ارزیابی های تکمیلی دارد. تیم پزشکی در مورد گزینه های درمان سریع و طولانی مدت با شما صحبت خواهد کرد.

تو بگو

چقدر با سندرم نونان آشنایی دارید؟ آیا به فردی مبتلا به بیماری مراجعه کرده اید؟ در صورت تمایل می توانید تجربه و نظر خود را در قسمت نظرات برای ما بنویسید و این مقاله را از طریق شبکه های اجتماعی با دوستان خود به اشتراک بگذارید.