ژن درمانی و سلول درمانی مورد استفاده در درمان

توسط الکساندرا راچیتسکایا، دکتر، همانطور که به هالی لوین گفته شده است

تشخیص دیستروفی ارثی شبکیه (IRD) می تواند مخرب باشد. این بیماری های چشمی نادر و ارثی باعث از دست دادن پیشرونده بینایی و گاهی اوقات حتی نابینایی می شود. در اینجا در کلینیک کلیولند، بیش از هر زمان دیگری بیماران مبتلا به IRD را دیده ایم. تعداد ما از 327 بیمار در سال 2015 به 800 نفر در سال 2019 رسیده است. دلیل؟ ما هم در تشخیص و هم در درمان بسیار بهتر شده ایم.

در طول 2 دهه گذشته، ما آموخته ایم که حدود 300 ژن مرتبط با IRDs وجود دارد. به لطف پیشرفت در فناوری آزمایش ژنتیک، ما قادریم جهش های ژنی را در بیش از 70 درصد موارد تشخیص دهیم.

این خبر بسیار خوبی است، زیرا هنگامی که بدانیم چه جهش ژنتیکی باعث بیماری شما می شود، اغلب می توانیم شما را به یک کارآزمایی بالینی مناسب ارجاع دهیم که ممکن است به بهبود یا حفظ بینایی شما کمک کند. حتی اگر اکنون نتوانیم، به لطف ژن درمانی، این احتمال وجود دارد که در یکی دو دهه آینده، یک درمان انقلابی جدید برای نجات بینایی شما وجود داشته باشد.

این است که چرا ما در مورد ژن درمانی بسیار هیجان زده هستیم، آنچه در حال حاضر در دسترس است، و چگونگی پیدا کردن یک کارآزمایی بالینی در نزدیکی شما.

چرا ژن درمانی برای IRD بسیار امیدوارکننده است؟

در ژن درمانی، یک ژن غیر طبیعی با یک ژن طبیعی جایگزین می شود. در حالی که راه‌های زیادی برای انجام این کار وجود دارد، رایج‌ترین راه استفاده از یک ناقل است – یک ویروس بدون بخش‌های ایجادکننده بیماری – برای رساندن یک ژن سالم به سلول‌ها. این کار از طریق جراحی چشم توسط پزشک انجام می شود. امید این است که سلول های دارای نسخه جدید و عملکردی یک ژن اکنون به درستی کار کنند.

همانطور که مشخص است، خود چشم در واقع یک کاندید ایده آل برای ژن درمانی است. چند دلیل برای این وجود دارد. یکی این است که خود شبکیه در مقایسه با سایر قسمت‌های بدن مانند قلب یا ریه‌ها نسبتاً آسان است. دوم این است که چشم «مطلق مصونیت دارد». این بدان معناست که پاسخ ایمنی آن به اندازه سایر قسمت های بدن فعال نیست. این مهم است، زیرا وقتی یک ناقل ویروس با یک ژن طبیعی به چشم تزریق می‌شود، نمی‌خواهید پاسخ ایمنی چشم بیش از حد افزایش یابد.