تب مدیترانه ای فامیلیال (FMF) نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که بیشتر در مردم اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه دیده می‌شود. این عارضه نوعی سندرم خودالتهابی است، یعنی فرد مبتلا مکررا دچار تب و التهاب شکم می‌شود. در این مقاله درباره علائم، علل و روش‌های تشخیص و درمان این سندرم می‌گوییم. با ما همراه باشید.
تب مدیترانه ای فامیلیال یا fmf چیست؟
این بیماری شایع‌ترین سندرم خودالتهابی است که «سندرم تب دوره‌ای ارثی» نیز نامیده می‌شود. تقریبا همه افراد مبتلا به این بیماری قبل از ۲۰سالگی دچار تب‌های دوره‌ای می‌شوند. سه‌چهارم افراد مبتلا قبل از ۱۰سالگی اولین دوره‌های تب را از سر می‌گذرانند. این بیماری ژنتیکی مختص جنسیت خاصی نیست و هر کسی ممکن است به آن مبتلا شود.
علائم
تب مدیترانه ای بیشتر اوقات باعث حملات تب می‌شود که ممکن است تا ۳ روز طول بکشد. این تب ممکن است تا ۴۰ اسمارتک نیوز سانتی‌گراد افزایش یابد. درد و تورم مفاصل مخصوصا در زانو یا مچ پا سایر علائم این سندرم‌اند. ممکن است مفصل فرد آن‌قدر دردناک و متورم باشد که نتواند راه برود. این عارضه ممکن است چنین علائمی نیز ایجاد کند:
تب مدیترانه‌ای ممکن است بر اثر عفونت، استرس، ورزش شدید، ضربه فیزیکی یا حتی پریود عود کند.
علل بیماری تب مدیترانه ای
تب مدیترانه‌ای بر اثر جهش در ژنی به‌نام MEFV ایجاد می‌شود. کودکان مبتلا به این سندرم معمولا نسخه‌هایی از ژن معیوب MEFV را از هر دو والدین به ارث می‌برند. برخی ممکن است علائمی بسیار شبیه به این سندرم داشته باشند، حتی اگر فقط یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده باشند. بیش از ۳۰۰ جهش مختلف در MEFV وجود دارد، اما فقط تعداد کمی از آنها باعث ایجاد تب مدیترانه ای می‌شوند.
MEVF ژنی است که پروتئینی به‌نام پیرین می‌سازد. پیرین در نحوه عملکرد سیستم ایمنی بدن نقش مهمی ایفا می‌کند. جهش ژن MEFV باعث می‌شود بدن پیرین کافی تولید نکند. در واکنش به تولیدنشدن این پروتئین، سیستم ایمنی بدن ممکن است مقدار زیادی از نوعی سیتوکین التهابی به‌نام اینترلوکین-۱B تولید کند که باعث حملات مکرر التهاب و تب می‌شود.
عوارض تب مدیترانه ای
گرچه بروز عوارض جانبی در این بیماری به‌ندرت دیده می‌شود، ممکن است برخی از افراد مبتلا به بیماری تب مدیترانه ای دچار این عوارض جدی شوند:
- التهاب بیضه‌ها؛
- بزرگ‌شدن طحال؛
- میوزیت یا التهاب عضلانی؛
- مننژیت (التهاب بافت اطراف مغز یا نخاع)؛
- پریکاردیت (التهاب بافت اطراف خارج قلب)؛
- آمیلوئیدوز (تجمع پروتئین در ادرار که ممکن است باعث آسیب جدی کلیه شود).
افراد مبتلا به این عارضه بیش از دیگران مستعد ابتلا به برخی بیماری‌های التهابی دیگرند. برخی از این بیماری‌های التهابی عبارت‌اند از:
اگر این عارضه درمان نشود، ممکن است فرد دچار مشکلات ناباروری شود، به‌خصوص اگر دچار دوره‌های شدید این بیماری شده باشد.
تشخیص تب مدیترانه ای
این بیماری معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. پزشک ممکن است این آزمایش‌ها را برای تشخیص انجام دهد:
- معاینه بدنی: پزشک علائم بیمار را بررسی و هر علت احتمالی دیگری را رد می‌کند.
- بررسی سابقه خانوادگی: از آنجایی که این بیماری ارثی است، پزشک درباره بروز هرگونه علائم مشابه در سایر افراد خانواده هم سؤال می‌پرسد.
- آزمایش خون: آزمایش خون نشانه‌هایی از التهاب شدید مانند مقدار زیاد برخی از گلبول‌های سفید خون، رسوب گلبول‌های قرمز (ESR) یا پروتئین واکنشگر C را نشان می‌دهد.
- آزمایش ادرار: مقدار زیادی پروتئین یا مقدار کمی خون در ادرار نشانه مشکلات کلیوی ناشی از حملات این بیماری است.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش دی‌ان‌ای جهش در ژن MEFV را نشان می‌دهد.
درمان تب مدیترانه ای
هیچ روش درمانی مشخصی برای درمان این بیماری وجود ندارد، اما برخی روش‌ها برای پیشگیری از علائم یا تسکین آنها مؤثرند.
۱. کلشی‌سین
کلشی‌سین نوعی دارو برای مهار التهاب ناشی از تب مدیترانه‌ای است. این دارو از عودکردن تب مدیترانه ای پیشگیری می‌کند. کلشی‌سین باید مرتب مصرف شود تا اثر کند. حتی فراموش‌کردن یک دوز دارو ممکن است باعث بروز مجدد علائم شود.
شایع‌ترین عوارض جانبی کلشی‌سین درد شکم و اسهال است. در صورت بروز عوارض جانبی، پزشک می‌تواند دوز دارو را مدتی کاهش دهد. شیر و سایر محصولات لبنی ممکن است باعث ایجاد این عوارض جانبی شوند، بنابراین بیمار باید مصرف شیر را کاهش دهد یا محصولات لبنی بدون لاکتوز مصرف کند. مصرف کلشی‌سین در دوران بارداری یا شیردهی بی‌خطر است. کودکان مبتلا به این عارضه که کلشی‌سین مصرف می‌کنند، ۲ بار در سال باید آزمایش خون و ادرار بدهند.
۲. مسدودکننده‌های IL-۱
اگر کلشی‌سین مؤثر نباشد یا بیمار نتواند آن را تحمل کند، داروهای مسدودکننده اینترلوکین-۱ (پروتئین مرتبط با التهاب ناشی از این سندرم) برای بیمار تجویز خواهد شد. این داروها عبارت‌اند از:
- آناکینرا (Kineret)؛
- کاناکینومب (Ilaris)؛
- ریلوناسپت (Arcalyst).
۳. داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) و مسکن‌ها
داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) و داروهای ضددرد یا مسکن‌ها ممکن است برای تسکین تب یا درد مفاصل ناشی از تب مدیترانه ای مفید باشند.
مراقبت از کودک مبتلا به تب مدیترانه‌ای
کودک مبتلا به این عارضه برای پذیرش این بیماری و مطلع‌شدن از داروهایی که باید مصرف کند، به حمایت عاطفی یا مشاوره نیاز دارد. والدین کودک مبتلا باید به مدیر مدرسه، معلمان و مشاوران فرزندشان بگویند که کودک به این بیماری مبتلا شده است و آنها را از علائم بیماری مطلع کنند. اطلاع کادر آموزشی از بیماری کودک باعث می‌شود شرایط او را بهتر درک کنند و در مواقع بیماری برای انجام تکالیفش بیشتر همراهی کنند.
کلام آخر
افراد مبتلا به تب مدیترانه ای برای جلوگیری از عود بیماری و مهار التهاب باید داروهای خود را مرتب مصرف کنید. اگر شما هم یکی از افراد مبتلا به این بیماری هستید نگران نباشید، چون با مصرف مرتب داروها می‌توانید زندگی عادی و آرامش‌بخشی داشته باشید.
شما چه تجربه‌ای درباره تب مدیترانه‌ای دارید؟ لطفا نظرات و تجربیات ارزشمندتان را با ما و کاربران عزیزمان در میان بگذارید.
