تالاسمی؛ همه چیز در مورد این اختلال خونی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد و به 2 گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که هر کدام دارای زیرگروه‌هایی هستند. آیا می دانید چرا این بیماری ایجاد می شود؟ آیا تالاسمی خطرناک است؟ راه های تشخیص و درمان آن چیست؟ برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آن، تا پایان مقاله با ما همراه باشید.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است، بنابراین از بدو تولد ایجاد می شود. این بیماری توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی را تحت تأثیر قرار می دهد. گلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز یافت می شود. این پروتئین به سلول ها اجازه می دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند و سایر سلول های بدن تغذیه شوند.

بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تولید می کند و مغز استخوان او گلبول های قرمز کمتری تولید می کند. وضعیتی که در آن بدن گلبول های قرمز کمتر از حد معمول دارد، کم خونی نامیده می شود. از آنجایی که گلبول های قرمز نقش حیاتی در انتقال اکسیژن به بافت های بدن دارند، کمبود گلبول های قرمز به این معنی است که سلول های بدن اکسیژن کافی برای تولید انرژی و رشد ندارند.

علت تالاسمی چیست؟

هموگلوبین از 4 زنجیره پروتئینی تشکیل شده است. 2 زنجیره آلفا گلوبین و 2 زنجیره بتا گلوبین. هر رشته حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن هایی است که از والدینتان به شما منتقل شده است. این ژن ها حاوی کدها یا برنامه هایی هستند که هر زنجیره و در نتیجه هموگلوبین را کنترل می کنند. نوع تالاسمی فرد بستگی به این دارد که کدام یک از زنجیره های آلفا یا بتا دارای نقص ژنتیکی باشد. میزان نقص، شدت بیماری را تعیین می کند.

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی بر اساس شدت بیماری به 4 تالاسمی خاموش (خطی)، مینور (خفیف)، متوسط ​​و ماژور (شدید) طبقه بندی می شود. تالاسمی خاموش به این معنی است که بیمار علائم خفیف کم خونی دارد یا علائمی ندارد. این بیماری نیازی به درمان ندارد. جدی ترین نوع آن تالاسمی ماژور است که نیاز به درمان منظم دارد.

نوع دیگری از طبقه بندی این عارضه بر اساس عیوب زنجیره ای است که در ادامه به توضیح آن می پردازیم.

1. تالاسمی آلفا

زنجیره آلفا شامل 4 ژن است که 2 ژن از هر والدین به ارث می رسد و زنجیره آلفا گلوبین را تشکیل می دهد. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشد، فرد مبتلا به تالاسمی آلفا تشخیص داده می شود. تعداد نقایص ژنتیکی ارثی تعیین می کند که آیا علائم کم خونی در یک فرد و به چه شدتی بروز می کند.

• یک ژن آلفا معیوب یا مفقود: فرد هیچ علامتی ندارد و آلفا تالاسمی مینیمال نامیده می شود.
• دو ژن آلفا معیوب یا مفقود: اگر فردی علائم داشته باشد خفیف است و به آن آلفا تالاسمی مینور می گویند.
• سه ژن آلفا معیوب یا مفقود: فرد دارای علائم متوسط ​​تا شدید بیماری است و به آن بیماری هموگلوبین H می گویند.
• چهار ژن آلفا معیوب یا مفقود: معمولا باعث مرگ می شود. در موارد نادری که نوزاد زنده می ماند، نیاز به دریافت خون تا پایان عمر دارد. این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت نامیده می شود.

2. تالاسمی بتا

زنجیره بتا شامل 2 ژن است که از هر یک از والدین به ارث می رسد. علائم کم خونی و شدت بیماری به بزرگی نقص ژنتیکی و محل آن بستگی دارد.

• یک ژن بتا معیوب یا مفقود: فرد علائم خفیفی دارد و به آن بتا تالاسمی مینور می گویند.
• دو ژن بتا معیوب یا مفقود: فرد دارای علائم متوسط ​​تا شدید بیماری است. آنها را نوع متوسط ​​تالاسمی اینترمدیا و نوع شدید بتا تالاسمی ماژور با کم خونی کولی می نامند.

چه کسانی بیشتر به تالاسمی مبتلا می شوند؟

این بیماری ارثی است و از پدر بیولوژیکی به فرزند منتقل می شود. جهش های ژنتیکی که باعث تالاسمی می شوند ممکن است در برابر مالاریا محافظت کنند. بنابراین افرادی که اجدادشان در مناطق مبتلا به مالاریا مانند آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی می کردند، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. تالاسمی می تواند باعث کم خونی خفیف یا شدید و عوارض جانبی مانند تجمع آهن شود. کم خونی علائم مختلفی دارد، از جمله:

تالاسمی بدون علامت

اگر فردی یک ژن آلفا را از دست داده باشد، هیچ علامتی ندارد و اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا نداشته باشد، هیچ علامت یا علائم خفیفی از کم خونی مانند خستگی ندارد.

علائم خفیف تا متوسط.

تالاسمی بتا باعث علائم خفیف یا متوسط ​​کم خونی می شود، از جمله:

• مشکلات رو به رشد؛
• شکم متورم؛
• بلوغ تاخیری؛
• ناهنجاری های استخوانی مانند پوکی استخوان؛
• طحال بزرگ شده ( عضوی در شکم که به مبارزه با خستگی کمک می کند).

ممکن است برای اصلاح مشکلات اسکلتی به جراحی نیاز باشد. علاوه بر این، اگر طحال خیلی بزرگ باشد، پزشک ممکن است آن را با جراحی خارج کند.

علائم شدید

3 ژن آلفا از دست رفته (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث علائم کم خونی در بدو تولد و کم خونی شدید در اواخر زندگی می شود. بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) نیز معمولاً علائم کم خونی شدید را تا 2 سالگی ایجاد می کند. علائم تالاسمی ماژور در بزرگسالان و کودکان عبارتند از:

• از دست دادن اشتها؛
• زرد شدن پوست (یرقان)؛
• ادرار تیره یا چایی رنگ؛
• ساختار نامنظم استخوان در صورت.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی متوسط ​​و شدید معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می شود، زیرا علائم آن در 2 سال اول زندگی کودک ظاهر می شود. پزشک ممکن است آزمایش‌های خون مختلفی را برای تشخیص تالاسمی تجویز کند، از جمله:

• شمارش کامل خون (CBC): این شامل اندازه گیری هموگلوبین و کیفیت و اندازه گلبول های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز و گلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند.
• شمارش رتیکولوسیت (اندازه گیری گلبول های قرمز جوان): ممکن است نشان دهنده این باشد که مغز استخوان به اندازه کافی گلبول قرمز نمی سازد.
• چک کردن آهن: مشخص می کند که علت کم خونی کمبود آهن است یا تالاسمی.
• الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود.
• آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده می شود.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی ماژور انتقال خون و کیلاسیون آهن است. البته درمان های دیگری نیز برای این عارضه وجود دارد.

• تزریق خون: این شامل تزریق داخل وریدی گلبول های قرمز خون برای تامین تعداد کافی گلبول قرمز و گلوبین است. این تزریق در تالاسمی متوسط ​​و شدید هر 4 ماه یکبار و در تالاسمی بتا هر 2 تا 4 هفته یکبار انجام می شود. در بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی متوسط، ممکن است گاه به گاه نیاز به تزریق خون باشد (مثلاً در طول عفونت).
• کیلاسیون وجود دارد: شامل دفع آهن اضافی از بدن می باشد. انتقال خون می تواند باعث افزایش آهن در بدن شود. آهن اضافی می تواند به اندام ها آسیب برساند. اگر مرتباً تزریق خون دریافت می کنید، باید تحت درمان کیلاسیون آهن نیز قرار بگیرید. شما می توانید این درمان را به صورت قرص دریافت کنید.
• مکمل اسید فولیک: این مکمل باعث می شود بدن سلول های خونی سالم تولید کند.
• پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی: پیوند با استفاده از اهداکننده خانواده سازگار تنها راه درمان تالاسمی است. سازگاری به این معناست که پروتئین آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA) روی سطح سلول های اهداکننده باید با پروتئین گیرنده یکسان باشد. در طول جراحی، پزشک سلول های بنیادی مغز استخوان اهداکننده را از طریق جریان خون به گیرنده تزریق می کند. سلول های پیوندی در عرض یک ماه سلول های خونی سالم جدید تولید می کنند.
• لوسیفراز (لوسپاترسپت): این تزریق هر 3 هفته یکبار انجام می شود و می تواند به تولید گلبول های قرمز خون کمک کند. این درمان در ایالات متحده برای درمان بتا تالاسمی که نیاز به تزریق دارد انجام می شود.

عوارض جانبی تالاسمی

• خود بیماری یا تزریق مداوم خون باعث می شود بدن آهن زیادی داشته باشد. آهن اضافی باعث آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز می شود. غدد درون ریز هورمون هایی تولید می کنند که فرآیندهای بدن را تنظیم می کنند.
• ممکن است عفونت های جدی و مداوم داشته باشید، به خصوص اگر مکرر تزریق خون دریافت می کنید. عفونت می تواند ناشی از خون دریافتی باشد. البته مسئولان پزشکی خون اهدایی را به دقت زیر نظر دارند تا از این اتفاق جلوگیری کنند.

پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی قابل پیشگیری نیست، اما آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که آیا شما یا همسرتان حامل ژن تالاسمی هستید یا خیر. دانستن این موضوع تصمیم گیری برای بچه دار شدن را آسان تر می کند. اگر جهش های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی دارید، برای تصمیم گیری نهایی با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. در این شرایط می توان از لقاح آزمایشگاهی یا IVF برای جلوگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی استفاده کرد. قبل از انتقال جنین، پزشک تالاسمی را بررسی می کند.

درمان خانگی تالاسمی

اگر تالاسمی دارید، باید به چند نکته توجه کنید، از جمله:

• یک رژیم غذایی سالم بخورید که استحکام استخوان های شما را حفظ کند و به شما انرژی بدهد.
• در صورت احساس تب یا بیماری به پزشک مراجعه کنید.
• از افراد بیمار دوری کنید و دستان خود را بشویید.
• واکسن های خود را به طور منظم دریافت کنید؛
• در مورد مصرف مکمل هایی مانند کلسیم و ویتامین D با پزشک خود مشورت کنید.
• قرص آهن مصرف نکنید.

در موارد تالاسمی خفیف، ممکن است احساس خستگی کنید، اما نیازی به درمان ندارید. اما اگر علائم شدیدتر باشد، ممکن است اندام های شما اکسیژن کافی دریافت نکنند.

زندگی با تالاسمی

شمارش کامل خون و آزمایش آهن خون باید به طور منظم انجام شود. ممکن است پزشک از شما بخواهد که هر سال آزمایش های عملکرد قلب و کبد انجام دهید. او همچنین ممکن است به شما پیشنهاد کند که برای عفونت ویروسی آزمایش دهید.

سوالات رایج

1. آیا تالاسمی قابل درمان است؟

پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده سازگار بهترین شانس برای درمان تالاسمی است. متاسفانه اکثر مبتلایان به تالاسمی اهداکننده مناسبی ندارند. علاوه بر این، پیوند مغز استخوان یک فرآیند خطرناک است که می تواند عوارض جانبی جدی از جمله مرگ داشته باشد. برای تعیین اینکه آیا کاندید مناسبی برای پیوند هستید یا خیر، با یک متخصص صحبت کنید. علاوه بر این، انتخاب بیمارستانی که به طور مرتب چنین پیوندهایی را انجام می دهد، احتمال عوارض جانبی را کاهش می دهد.

2. امید به زندگی بیماران تالاسمی ماژور و مینور چقدر است؟

اگر فردی مبتلا به تالاسمی مینور (خفیف) باشد، می تواند امید به زندگی طبیعی داشته باشد. حتی اگر علائم خفیف تا متوسط ​​باشد، با برنامه درمانی مناسب، فرد شانس خوبی برای زندگی طولانی دارد. البته بیماری قلبی ناشی از افزایش آهن می تواند منجر به مرگ در افراد مبتلا به تالاسمی شود. بنابراین، درمان کلات آهن بسیار مهم است.

3. آیا تالاسمی در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

اگر باردار هستید یا قصد دارید بچه دار شوید، می توانید این موضوع را با انجام برخی آزمایشات بررسی کنید، از جمله:

• آزمایش ژنتیک؛
• نمونه برداری از پرزهای جفتی؛
• آمنیوسنتز

4. چه زمانی پزشک آزمایش تالاسمی تجویز می کند؟

• قصد بارداری؛
• داشتن یکی از اعضای خانواده مبتلا به تالاسمی؛
• کم خونی ایدیوپاتیک؛
• اجدادی داشته باشید که در مناطقی با شیوع تالاسمی زندگی می کردند.

تو بگو

چقدر با تالاسمی، علائم و درمان آن آشنایی دارید؟ آیا تا به حال این بیمار را از نزدیک درمان کرده اید؟ در صورت تمایل می توانید تجربه و نظر خود را در قسمت نظرات برای ما بنویسید و این مقاله را از طریق شبکه های اجتماعی با دوستان خود به اشتراک بگذارید.