PKU یا فنیل کتونوری یکی بیماری متابولیک ارثی jw.org ka یعنی برای ابتلا به این بیماری، والدین باید ژن‌های معیوب را که باعث بیماری می‌شوند به فرزندانشان منتقل کنند. کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را هضم کنند که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین های موجود در شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد. در واقع اختلال یا عدم وجود آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد باعث ناتوانی آن در هضم پروتئین ها می شود. این مشکل باعث می شود پروتئین ها به صورت سم در بدن افراد تجمع پیدا کند و اگر بیمار رژیم غذایی خود را به درستی رعایت نکند، عقب ماندگی ذهنی رنج می برند
این بیماری متابولیک علائم خود را در افراد نشان می دهد. برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری موهای ضخیم تری نسبت به خواهر و برادر خود دارند. اکثرا ضایعات پوستی دارند و بوی عرق و ادرارشان متفاوت و چیزی شبیه نان کپک زده است. از طرفی این بیماران رفتارهای بی قرار، پرخاشگرانه و بیش فعالی دارند. در کودکانی که از دوران نوزادی تحت درمان قرار نگرفته اند، علائم دیگری مانند حرکات بی هدف، ناهنجاری های اسکن مغز و ناهنجاری های رفتاری مانند بیش فعالی و تکانه های ریتمیک (تشنج)، میکروسفالی (سر کوچک بیمار) و تاخیر در خواب نیز دیده می شود. رشد .
اساساً نوزاد مبتلا به PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد. یعنی تمام واکنش های دوران نوزادی برای او طبیعی است و علائم بیماری به تدریج طی 3 تا 4 ماه ظاهر می شود. در قدیم والدین با بدتر شدن وضعیت کودک پس از نوشیدن شیر مادر متوجه غیرطبیعی بودن وضعیت کودک خود می شدند و سپس نوزاد را به پزشک معرفی می کردند. اما خوشبختانه اکنون والدین می توانند این بیماری را در مراحل غربالگری و آزمایش خون در روزهای اول زندگی جنین تشخیص دهند و قبل از رشد و به دنیا آمدن آن را سقط کنند.
مهدویان تصریح کرد: توجه و تلاش خانواده ها و پزشکان منحصراً معطوف به رعایت رژیم غذایی این بیماران است که کار بسیار سختی است؛ زیرا این رژیم باید در تمام طول زندگی بیمار رعایت شود و تخلف از آن عواقب ناگواری دارد. رژیم غذایی این بیماران در سنین بالا رعایت نمی شود یا فنیل آنها از نظر پزشکی مورد آزمایش قرار نمی گیرد، بیماران بسیار پرخاشگر، بی قرار و بیش فعال می شوند و این مشکلات تصویری ناکافی از شخصیت اجتماعی افراد را نشان می دهد دشوار است و آسیب های روحی زیادی به بیماران وارد می کند.
وی در خصوص وضعیت نوزادان و کودکان مبتلا به فنیل کتونوری گفت: بیماران شیرخوار مبتلا به PKU علاوه بر رژیم غذایی، شیر دارویی دریافت می کنند که به دلیل طعم نامطبوع آن به سختی آن را مصرف می کنند و والدین این دارو را به نوزادان و کودکان می دهند. مصرف این دارو و پیروی از یک برنامه غذایی خاص به بیماران کمک می کند تا خلق و خوی، رفتار و زندگی خود را متعادل کنند، اما هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
در مورد هزینه های بیماران فنیل کتونوری می توان به دو نوع مختلف اشاره کرد. گروه کوچکی از این بیماران رژیم غذایی خاصی را رعایت نمی کنند و فقط برای بهبودی دارو مصرف می کنند. گروه قابل توجهی از بیماران PKU علاوه بر مصرف داروها باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند و آن را به دقت رعایت کنند. به گفته مهدویان، هزینه رژیم غذایی ویژه وی برای هر بیمار متفاوت است اما به طور میانگین ماهیانه به یک میلیون و 500 هزار تومان می رسد. داروهایی که این بیماران استفاده می کنند. کوان به آن چیزی گفته می شود که قیمت آن اخیراً رشد تصاعدی داشته و بین 20 تا 30 میلیون تومان خریداری می شود. وی خاطرنشان کرد: این دارو در ایران مشابه داروی کوان تولید می شود که در حال حاضر بیشتر بیماران از آن استفاده می کنند و هزینه زیادی هم ندارد. اما به دلیل حساسیت شدید به این داروی ایرانی، برخی از بیماران مجبور به استفاده از کووان خارجی هستند که بسیار گران است. نیمی از هزینه خرید این دارو را بیمه و نیمی دیگر را خانواده بیماران پرداخت کردند که خوشبختانه نتیجه گرفت و کوان را برای آنها خریدند.
افراد زیادی می توانند برای کمک به بیماران مبتلا به PKU انجام دهند. مهم ترین و مؤثرترین کمک مردم، درک متقابل این بیماران در جامعه است. همکاری و درمان طبیعی با بیماران می تواند در این زمینه برای مصون نگه داشتن آنها از آسیب های جدی روانی و اجتماعی مفید باشد. نوع دیگری از کمک هایی که مردم به بیماران ارائه می کنند، کمک های مادی است که ارائه دارو و امکانات به بیماران PKU را تسهیل می کند. مهدویان در همین راستا تصریح کرد: هر ایرانی موظف است کمک کند تا یک عقب مانده به جامعه نپیوندد، عدم درمان این بیماران منجر به افزایش تعداد عقب مانده ها در جامعه می شود. الف با وجود عدم درمان برای این بیماری، بیماران می توانند مانند سایر افراد جامعه به طور طبیعی و عادی در جامعه زندگی کنند و در صورت مصرف به موقع داروها، رعایت رژیم غذایی و دریافت تعاملات اجتماعی مناسب، دچار عقب ماندگی ذهنی نشوند بهترین راه برای کاهش تعداد افراد عقب مانده در جامعه و درمان آنها.»
